La genética es la base para el entendimiento de la constitución biológica fundamental del organismo, lo cual favorece una mejor comprensión del proceso de las distintas enfermedades. En muchos casos, ese conocimiento puede conducir a la prevención real de malformaciones y al logro de un tratamiento más efectivo de la dolencia de que se trate, de lo cual se infiere que la prevención y el tratamiento eficaz de las diferentes patologías están entre los mayores objetivos de la Medicina.
La herencia de características físicas ha sido motivo de interés desde hace centenares de años. Los antiguos hebreos y griegos, al igual que los estudiosos medievales posteriores, describieron muchos fenómenos genéticos y propusieron teorías para explicarlos, aunque en realidad, no todas eran correctas.
Grégor Mendel, un monje austríaco considerado el Padre de la Genética promovió un avance significativo en ese campo al realizar una serie de experimentos brillantemente proyectados en organismos vivos, información que utilizó para formular una serie de principios fundamentales relacionados con las características hereditarias de los individuos.
Desde entonces la genética desempeña un rol cada vez más importante en la práctica de la Medicina, sobre todo, para el entendimiento de la mayoría de las enfermedades, entre las que se incluyen, además de las pediátricas, otras comunes a los adultos tales como cardiopatías, diabetes, diferentes tipos de cáncer y algunos trastornos psiquiátricos, por solo citar algunos.
La Red Nacional de Genética Médica de Cuba está integrada por 184 centros ubicados en los municipios y provincias del país, que coordinados por el Centro Nacional de Genética Médica, conducen el Programa Nacional para el Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos.
Esta red de instituciones desarrolla acciones asistenciales, docentes y de investigación en el campo de los problemas de salud de carácter genético con el propósito de mejorar la calidad de vida y elevar el bienestar de nuestro pueblo.
Puerto Padre, la Villa Azul de Cuba, cuenta desde febrero del 2003 con su Centro Municipal de Genética Médica, una institución que si bien al principio afrontó dificultades con el personal especializado y con el local, ahora cuenta con un colectivo de profesionales y técnicos capaces y una hermosa instalación.
Para la atención al paciente –explica la doctora Carmen Rosa Batista, directora de la institución- contamos con cinco especialistas en Medicina General Integral y Máster en Asesoramiento Genético, otro en Ginecobstetricia, cinco licenciados en Enfermería (uno es Máster) y otros dos en Biología, un informático, tres técnicos de Nivel Medio y el personal de servicio correspondiente
Entre las consultas que ofrecemos se encuentran –explica la galeno- las de riesgo genético (preconcepcional y prenatal: clasificación de riesgo de la gestante, alfabeto-proteína y diagnóstico prenatal citogenético), genética clínica, hemoglobinopatía, evaluación del recién nacido, ultrasonido genético, registro de enfermedades comunes y atención al paciente discapacitado.
Especial atención brindamos aquí –asegura- a la formación docente de nuevos profesionales y técnicos y a la investigación, actividades que deben fortalecerse cuando entre el equipamiento para el laboratorio de citogenética, con el que completaríamos los servicios previstos en nuestra institución.
¿Logros?
El más importante, a mi juicio –ejemplifica- es haber contribuido a mantener en cero la mortalidad infantil en el 2006, gracias a la detección oportuna de 12 malformaciones congénitas que eran incompatibles con la vida y una de las causas que más incide en el incremento de este indicador, sin dejar de aludir al sufrimiento de los padres y de la familia en general.
Esta labor de pesquisaje –añade- nos ha permitido detectar otras cuatro malformaciones en lo que va de año, etapa en la que se mantiene el índice de mortalidad infantil en cero y ni siquiera tenemos niños con riesgos relevantes que puedan incidir en resultados desfavorables.
Es importante señalar que desde el instante mismo en que la embarazada acude a consulta por primera vez –argumenta- se adoptan las medidas pertinentes para brindarle una esmerada atención; se le realiza un ultrasonido en el primer trimestre y otro en el segundo (entre las 22 y 24 semanas) y se le hace un seguimiento estricto para alcanzar resultados satisfactorios en el transcurso de los nueve meses.
La atención a los pacientes discapacitados –puntualiza- sin importar el grado de invalidez parcial o total, es otra de las acciones que realizamos de forma conjunta con otros factores del territorio, incluidos los Trabajadores Sociales, para conocer su estado de salud, las condiciones en que viven, otras dificultades sociales que puedan tener, siempre con la perspectiva de ayudarles a mejorar su calidad de vida.
Avanzamos también en la dispensarización de personas y familias con riesgo genético y tenemos el control de todas las embarazadas y discapacitados del municipio, lo cual favorece el trabajo, en sentido general, y nos pone en condiciones de elevar la calidad de los servicios que brindamos.
Perspectivas
La posibilidad de que el laboratorio cuente con los recursos indispensables para realizar los estudios correspondientes, está entre las probabilidades más inmediatas de nuestro centro –explica la doctora Milvia Castillo, especialista en Medicina General Integral y máster en Asesoramiento Genético- además de continuar con las investigaciones previstas y contribuir a la formación de nuevos profesionales y técnicos con vistas a perfeccionar la atención a los pacientes y mantener la mortalidad infantil lo más baja posible.
Y añade: “Comoquiera que la genética médica incluye los estudios de enfermedades hereditarias en las familias, el mapeamiento de los genes de la enfermedad y el análisis de los mecanismos moleculares, a través de los cuales los genes causan dolencias, además del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, es nuestro propósito superarnos de forma constante para ser más eficientes y eficaces en nuestro desempeño profesional.”
En la genética médica queda mucho camino por recorrer y cada vez son más las posibilidades. Los avances más espectaculares se han generado en la genética molecular. En los últimos años millares de genes han sido mapeados en áreas muy específicas de los cromosomas. El proyecto Genoma Humano, iniciado en 1990 y mediante el cual se establece la secuencia completa del ADN (Ácido Desoxiribonucléico) en el 2003, es un ejemplo muy importante de cuanto ha avanzado la ciencia a través del hilo de la vida, desatando nudos en pos del bienestar y la felicidad de los seres humanos.
La herencia de características físicas ha sido motivo de interés desde hace centenares de años. Los antiguos hebreos y griegos, al igual que los estudiosos medievales posteriores, describieron muchos fenómenos genéticos y propusieron teorías para explicarlos, aunque en realidad, no todas eran correctas.
Grégor Mendel, un monje austríaco considerado el Padre de la Genética promovió un avance significativo en ese campo al realizar una serie de experimentos brillantemente proyectados en organismos vivos, información que utilizó para formular una serie de principios fundamentales relacionados con las características hereditarias de los individuos.
Desde entonces la genética desempeña un rol cada vez más importante en la práctica de la Medicina, sobre todo, para el entendimiento de la mayoría de las enfermedades, entre las que se incluyen, además de las pediátricas, otras comunes a los adultos tales como cardiopatías, diabetes, diferentes tipos de cáncer y algunos trastornos psiquiátricos, por solo citar algunos.
La Red Nacional de Genética Médica de Cuba está integrada por 184 centros ubicados en los municipios y provincias del país, que coordinados por el Centro Nacional de Genética Médica, conducen el Programa Nacional para el Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos.
Esta red de instituciones desarrolla acciones asistenciales, docentes y de investigación en el campo de los problemas de salud de carácter genético con el propósito de mejorar la calidad de vida y elevar el bienestar de nuestro pueblo.
Puerto Padre, la Villa Azul de Cuba, cuenta desde febrero del 2003 con su Centro Municipal de Genética Médica, una institución que si bien al principio afrontó dificultades con el personal especializado y con el local, ahora cuenta con un colectivo de profesionales y técnicos capaces y una hermosa instalación.
Para la atención al paciente –explica la doctora Carmen Rosa Batista, directora de la institución- contamos con cinco especialistas en Medicina General Integral y Máster en Asesoramiento Genético, otro en Ginecobstetricia, cinco licenciados en Enfermería (uno es Máster) y otros dos en Biología, un informático, tres técnicos de Nivel Medio y el personal de servicio correspondiente
Entre las consultas que ofrecemos se encuentran –explica la galeno- las de riesgo genético (preconcepcional y prenatal: clasificación de riesgo de la gestante, alfabeto-proteína y diagnóstico prenatal citogenético), genética clínica, hemoglobinopatía, evaluación del recién nacido, ultrasonido genético, registro de enfermedades comunes y atención al paciente discapacitado.
Especial atención brindamos aquí –asegura- a la formación docente de nuevos profesionales y técnicos y a la investigación, actividades que deben fortalecerse cuando entre el equipamiento para el laboratorio de citogenética, con el que completaríamos los servicios previstos en nuestra institución.
¿Logros?
El más importante, a mi juicio –ejemplifica- es haber contribuido a mantener en cero la mortalidad infantil en el 2006, gracias a la detección oportuna de 12 malformaciones congénitas que eran incompatibles con la vida y una de las causas que más incide en el incremento de este indicador, sin dejar de aludir al sufrimiento de los padres y de la familia en general.
Esta labor de pesquisaje –añade- nos ha permitido detectar otras cuatro malformaciones en lo que va de año, etapa en la que se mantiene el índice de mortalidad infantil en cero y ni siquiera tenemos niños con riesgos relevantes que puedan incidir en resultados desfavorables.
Es importante señalar que desde el instante mismo en que la embarazada acude a consulta por primera vez –argumenta- se adoptan las medidas pertinentes para brindarle una esmerada atención; se le realiza un ultrasonido en el primer trimestre y otro en el segundo (entre las 22 y 24 semanas) y se le hace un seguimiento estricto para alcanzar resultados satisfactorios en el transcurso de los nueve meses.
La atención a los pacientes discapacitados –puntualiza- sin importar el grado de invalidez parcial o total, es otra de las acciones que realizamos de forma conjunta con otros factores del territorio, incluidos los Trabajadores Sociales, para conocer su estado de salud, las condiciones en que viven, otras dificultades sociales que puedan tener, siempre con la perspectiva de ayudarles a mejorar su calidad de vida.
Avanzamos también en la dispensarización de personas y familias con riesgo genético y tenemos el control de todas las embarazadas y discapacitados del municipio, lo cual favorece el trabajo, en sentido general, y nos pone en condiciones de elevar la calidad de los servicios que brindamos.
Perspectivas
La posibilidad de que el laboratorio cuente con los recursos indispensables para realizar los estudios correspondientes, está entre las probabilidades más inmediatas de nuestro centro –explica la doctora Milvia Castillo, especialista en Medicina General Integral y máster en Asesoramiento Genético- además de continuar con las investigaciones previstas y contribuir a la formación de nuevos profesionales y técnicos con vistas a perfeccionar la atención a los pacientes y mantener la mortalidad infantil lo más baja posible.
Y añade: “Comoquiera que la genética médica incluye los estudios de enfermedades hereditarias en las familias, el mapeamiento de los genes de la enfermedad y el análisis de los mecanismos moleculares, a través de los cuales los genes causan dolencias, además del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, es nuestro propósito superarnos de forma constante para ser más eficientes y eficaces en nuestro desempeño profesional.”
En la genética médica queda mucho camino por recorrer y cada vez son más las posibilidades. Los avances más espectaculares se han generado en la genética molecular. En los últimos años millares de genes han sido mapeados en áreas muy específicas de los cromosomas. El proyecto Genoma Humano, iniciado en 1990 y mediante el cual se establece la secuencia completa del ADN (Ácido Desoxiribonucléico) en el 2003, es un ejemplo muy importante de cuanto ha avanzado la ciencia a través del hilo de la vida, desatando nudos en pos del bienestar y la felicidad de los seres humanos.
